Что такое тест НИПТ?
НИПТ — это неинвазивный пренатальный тест, который анализирует небольшие подвижные фрагменты ДНК в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, обнаруженной внутри ядра клетки, эти небольшие фрагменты ДНК находятся в свободном плавании и не находятся внутри клеток, поэтому их называют внеклеточной ДНК или свободной ДНК.
Во время беременности кровоток женщины содержит смесь вкДНК клеток матери и клеток плаценты. Плацента — это ткань в матке, которая соединяется с плодом и кровоснабжением матери. Эти клетки попадают в кровоток матери во время беременности. ДНК в клетках плаценты обычно идентична ДНК плода.
Это безопасный метод как для матери, так и для ребенка, поскольку образец представляет собой небольшое количество образца крови, взятого из вены матери. Этот тест можно проводить с 9-й недели беременности, работая по принципу анализа свободной ДНК плода в крови беременной.
Анализ вкДНК из плаценты позволяет на раннем этапе выявить определенные генетические аномалии, не нанося вреда плоду. Благодаря раннему выявлению аномалий развития плода, вызванных хромосомными аномалиями, врач даст подробную консультацию о состоянии плода, а также даст соответствующие рекомендации для каждого конкретного случая беременной женщины.
Какие синдромы может выявить тест НИПТ?
Выполняя этот тест, можно выявить и выявить некоторые синдромы врожденных дефектов, такие как:
- Синдром Дауна.
- Синдром Патау.
- Синдром Эдвардса.
- Синдром Тернера.
- Синдромы, вызванные хромосомной делецией, такие как: синдром Диджорджа, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Ангельмана.
Когда следует проводить неинвазивный пренатальный тест?
Каждая беременная женщина должна пройти этот тест. В частности, в некоторых случаях при высоком риске рождения ребенка со следующими врожденными пороками следует провести этот тест:
- Беременные женщины в возрасте 35 лет и старше.
- Многоплодная беременность.
- Беременность путем искусственного оплодотворения.
- Беременная мать болеет гриппом, корью, эпидемическим паротитом, … в первом триместре.
- Имея ранее выкидыш, мертворождение по неизвестным причинам.
- Беременные женщины проходят лечение от хронических заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, заболевания почек.
- Беременные женщины подвергаются воздействию окружающей среды, содержащей токсичные химические вещества.
- Наличие в анамнезе беременности ребенком с врожденными дефектами или аномальными хромосомными синдромами.
Что может повилять на результаты теста НИПТ?
Точность результатов теста НИПТ будет зависеть от многих различных факторов, таких как:
- Проводить тестирование в авторитетных медицинских учреждениях, полностью оснащенных передовым техническим оборудованием и современными технологиями. Наряду с этим есть врачи и техники с высокой квалификацией.
- Время теста. НИПТ следует проводить с 9-й недели беременности. Поскольку для получения результатов с высокой точностью процент внДНК плода в крови беременных женщин должен составлять 4% и более. Слишком раннее проведение этого теста приведет к недостаточному количеству вкДНК в крови и может дать ложноотрицательный результат, или тест может быть не выполнен.
- Кроме того, использование беременными женщинами лекарственных препаратов для лечения онкологических, иммунологических заболеваний и т.п. во время тестирования также может сделать полученные результаты негарантированными по точности.
- Результаты могут быть неточными и в том случае, если беременная мать в течение года перенесла трансплантацию костного мозга, пересадку органов, переливание крови и т.д.
На что следует обратить внимание беременным перед проведением теста НИПТ?
Чтобы обеспечить точные и надежные результаты теста, перед выполнением теста НИПТ беременным женщинам следует учесть несколько моментов:
- Подготовьте полные результаты соответствующих анализов во время предыдущих дородовых посещений и принесите их с собой, чтобы при необходимости предоставить своему врачу для дальнейшего использования.
- Подготовьте информацию о результатах генетических заболеваний у себя, мужа или семьи обеих сторон, если таковые имеются.
- Перед взятием образцов для тестирования беременные женщины могут есть и пить как обычно, голодать не нужно.
Решение пройти скрининг на НИПТ является личным делом, поэтому вам следует уделить время тому, чтобы определить, что лучше для вас, и следовать советам вашего гинеколога.
