Генетическое тестирование на рак может помочь выявить риск возникновения определенных видов рака и помочь вовремя принять меры для их предотвращения. Тестирование на генетический рак проводится в специализированных лабораториях с использованием новейших технологий, что обеспечивает высокую точность результатов. Если вы хотите быть уверены в своем здоровье и предотвратить возможные проблемы, то генетическое тестирование на рак — это идеальный выбор для вас.
Изменения в определенных генах в клетках способствуют развитию рака. В некоторых случаях эти аномалии передаются по наследству, из поколения в поколение. Генетическое тестирование направлено на выявление вызывающих заболевание мутаций в генах, на оценку риска развития рака и помогает в планировании образа жизни. Генетическое тестирование также используется у больных раком для разработки точных рекомендаций по лечению, чтобы лечение не влияло на нормальные клетки.
Около 500 генов у человека связаны с раком
Из 20 000 генов в нашем организме около 500 генов связаны с раком. Большинство из них делятся на две группы.
- Первый тип — это рак, который стимулирует рост и размножение клеток до тех пор, пока они не выйдут из-под контроля.
- Вторая группа — это гены-супрессоры опухолей, которые являются нормальными генами, помогающими восстанавливать поврежденную ДНК и замедлять репликацию клеток.
Когда эти гены не работают должным образом, клетки чрезмерно размножаются и в конечном итоге приводят к раку.
Большинство людей рождаются с генами рака, которые не приводят к раку, за исключением тех случаев, когда эти гены мутируют определенным образом, что приводит к тому, что клетки становятся раковыми.
Существует два типа мутаций, вызывающих рак, а именно:
- Генная мутация: эта генетическая аномалия может возникнуть в клетках до оплодотворения. Аномальные гены наследуются от яйцеклеток и сперматозоидов обоих родителей. Человек с этой генетической аномалией может передать ген своим потомкам. Мутации BRCA увеличивают риск развития рака молочной железы более чем на 60% и рака яичников на 50%. Однако мутации гена BRCA редко встречаются у китайских потомков, менее 5% из них. С другой стороны, более 80% лиц еврейского происхождения имеют мутацию гена BRCA. Люди с мутировавшей зародышевой линией склонны к развитию рака в молодом возрасте. Например, рак молочной железы в основном выявляется у людей старше 45 лет, но у носителей зародышевой мутации все еще возможно развитие такого же рака в возрасте 20 или 30 лет.
- Соматическая мутация: этот тип генетической мутации возникает после оплодотворения. Мутации могут быть вызваны внешними факторами окружающей среды, такими как рентгеновское излучение, курение и некоторые химические вещества. Все эти факторы могут повреждать гены и вызывать их мутацию или возникать из-за того, что нормальные клетки размножаются для восстановления организма, бесконтрольно размножаясь и приводя к раковым генам. Соматические мутации обнаруживаются у многих людей и, как правило, проявляются по мере взросления. Однако аномальные гены не передадутся их потомкам.
Что такое тестирования на генетический рак?
Генетический скрининг рака — это тест для выявления генетических мутаций, унаследованных при рождении, помогающий предсказать риск развития рака по количеству раковых генов, присутствующих в организме. Скрининг можно провести с помощью анализа крови, слюны или клеток хориона. Однако анализы крови являются наиболее точными и надежными.
Если у вас нет генетического риска рака, ваше медицинское обслуживание должно основываться на вашем текущем возрасте, но вы должны знать о других факторах, вызывающих рак, таких как употребление продуктов с консервантами, консервированных, запеченных или копченых продуктов, частое употребление алкоголя или курение. курение и частое воздействие химических веществ. Все эти факторы чаще вызывают рак, чем генетика.
Если есть риски, скрининговые тесты помогут изменить образ жизни или предотвратить необходимость хирургического вмешательства до того, как разовьется рак. Лекарства для снижения риска развития некоторых видов рака, избегания факторов риска окружающей среды и изменения привычек также помогут. Например, в случае мутации гена BRCA операция по удалению обеих грудей и замене их искусственной грудью снизит риск развития рака молочной железы.
Когда появляется рак?
Рак возникает, когда клетка бесконтрольно делится, образуя опухоль. Или, проще говоря, есть гены, стимулирующие нормальную пролиферацию клеток, с одной стороны, и гены, подавляющие пролиферацию, с другой. Когда сохраняется баланс между двумя группами, жизненная деятельность протекает нормально. И наоборот, если этот баланс нарушается, появляется рак. Клетка каким-то образом становится бессмертной, а не умирает через определенное время, она продолжает бесконтрольно размножаться. В результате затем возникает опухоль, из которой прорастает раковая ткань и разрушает здоровую ткань.
Рак также возникает, когда гены, которые должны восстанавливать ДНК, больше не играют своей роли. Но когда гены восстановления неисправны, ошибка передается дочерним клеткам и может вызвать рак. Эта ошибка гена репарации ДНК является наследственной, может передаваться потомству и, следовательно, увеличивает риск возникновения того же рака в семье.
Виды рака, связанные с генетической предрасположенностью
На сегодняшний день считается, что от 5 до 10% случаев рака связаны с генетической предрасположенностью. Из наблюдаемых семейных моделей генетики рака можно выделить три основных типа предрасположенности:
Общие типы, связанные с раком, включают:
- Рак предстательной железы (около 5% из них являются наследственными и возникают в возрасте до 50 лет).
- Рак толстой кишки (от 5 до 10% является наследственным и возникает в возрасте до 40 лет).
- Рак молочной железы (5% генетического происхождения), вызванный генами BRCA1 и BRCA2.
- Рак яичников (15% случаев наследственный).
- Рак шейки матки (5% случаев имеют генетическое происхождение).
- Рак поджелудочной железы (5% случаев носят наследственный характер).
Некоторые редкие виды рака, такие как трофобластические новообразования, ретинобластома (рак глаза) или нефробластома (рак у детей, при котором генная мутация приводит к возникновению заболевания в 90% случаев). И, наконец, заболевания, которые впоследствии могут перерасти в рак (например, семейные полипы толстой кишки, приводящие к некоторым видам рака толстой кишки).
Исследования в области генетики рака выявили более 80 генов, которые предрасполагают к раку, и их изменения значительно увеличивают риск развития рака. Наиболее распространенными наследственными видами рака являются рак груди, яичников и пищеварительного тракта.
Однако носительство генной мутации не приводит автоматически к возникновению рака, а лишь повышает вероятность заболевания. Например, генетическая аномалия, связанная с раком толстой кишки, может увеличить риск развития рака на 40, а иногда и намного меньше. Кроме того, следует отметить, что 40% случаев рака связаны с внешними факторами (табак, алкоголь, недостаточная физическая активность, диета, пребывание на солнце, загрязнение и т. д.) и поэтому их можно избежать.
Когда проводить тестирования на генетический рак?
Рак передается по наследству в основном от бабушек и дедушек, родителей к детям, особенно это касается рака молочной железы. Поэтому, если у женщины рак молочной железы, риск развития рака молочной железы у ее дочери или внучки увеличивается (мужчины также могут заболеть раком молочной железы, но это бывает реже). В более общем плане семейная предрасположенность к раку существует, когда:
- Три человека из одной семьи (одной ветви семьи) сообщают о наличии одного и того же типа рака, особенно если один из них моложе 50 лет (рак молочной железы и колоректальный рак).
- Два человека в одной семье имеют разные виды рака.
- В этом случае врач может порекомендовать генетическое консультирование, чтобы определить, действительно ли это наследственная форма рака.
Первичная консультация включает в себя реконструкцию индивидуального семейного анамнеза и картирование медицинской родословной семьи, что помогает оценить наследуемость риска рака. Если вероятность высока, может быть назначено генетическое тестирование, чтобы определить, являетесь ли вы носителем семейной мутации с повышенным риском развития рака.
Если сделанный тест показывает наличие генетической аномалии, вероятность того, что у вас разовьется рак, выше, чем в общей популяции, однако она не равна 100%. Из-за роли факторов окружающей среды (диета, образ жизни) также влияют на экспрессию этих генов.
Во всех случаях при выявлении генетической предрасположенности может быть рекомендовано профилактическое лечение для снижения риска.
